Judul : Hemofilia Diturunkan Dari Ibu
link : Hemofilia Diturunkan Dari Ibu
Hemofilia Diturunkan Dari Ibu
M eski diturunkan dan berlangsung seumur hidup, tapi tak usah khawatir. Penderita hemofilia tetap bisa hidup normal dan bahkan berprestasi. Yang penting, lakukan pengobatan secepatnya.
Tomi, 8 bulan, sedang lucu-lucunya. Ia mulai senang menjelajah isi ruangan dengan merangkak. Suatu ketika, karena kelamaan merangkak, lututnya bengkak dan membiru. Orang tuanya baru curiga ketika bengkak tersebut tak kunjung sembuh. Hasil pemeriksaan dokter menunjukkan Tommy menderita hemofilia atau penyakit gangguan pembekuan darah.
Bagi kebanyakan orang, hemofilia mungkin terasa asing. Kendatipun setiap 17 April diperingati sebagai World Haemophilia Day atau Hari Hemofilia se-Dunia. Menurut catatan WHO, 1 dari 10 ribu anak lelaki di dunia menderita penyakit gangguan pembekuan darah ini. Namun begitu, penyakit ini bukan hanya menyerang anak lelaki, tapi juga anak perempuan. Pasalnya, seperti dikatakan Prof. Dr. S. Moeslichan Mz. dari Bagian Hematologi Anak FKUI-RSUPNCM, penyakit ini diturunkan dari ibu.
KERUSAKAN KROMOSOM X
Kita mungkin bertanya-tanya, mengapa, kok, dari ibu? Apalagi jika si ibu ternyata bukan penderita hemofilia, melainkan suaminya yang menderita penyakit tersebut. Soalnya, pada hemofilia terjadi kerusakan kromosom X. Bukankah kromoson pada ibu adalah XX, sedangkan pada ayah adalah kromosom XY? "Jadi, hemofilia ini numpang lewat melalui ibu, lalu turun ke anak lelaki," terang Moeslichan seraya melanjutkan, "Bila turun ke anak perempuan, maka anak perempuan ini akan menjadi pembawa sifat."
Dengan demikian, bila suami penderita hemofilia sedangkan istrinya normal, maka turunnya ke anak perempuan sebagai pembawa sifat. Tentunya, karena merupakan faktor turunan, maka datangnya penyakit ini memang tak bisa dicegah. Jika si ibu merupakan pembawa penyakit, maka anak lelakinya secara otomatis akan menjadi penderita hemofilia, meskipun kemungkinannya 50 persen. "Anak perempuan dari ibu pembawa hemofilia juga 50 persen akan menjadi pembawa hemofilia."
Disamping faktor keturunan, ternyata hemofilia bisa juga terjadi lantaran mutasi. Dengan demikian, seperti dikatakan Moeslichan, "mungkin saja ayah dan ibunya tak membawa turunan hemofilia, tapi tiba-tiba ada mutasi pada si ibu sehingga si anak kemudian mengidap hemofilia." Jadi, hemofilia karena mutasi ini munculnya secara spontan. Mutasi bisa terjadi karena berbagai faktor yang terdapat di alam seperti radiasi, polusi, virus, perubahan ozon, dan sebagainya.
KEKURANGAN FAKTOR VIII DAN IX
Lebih jauh dijelaskan oleh Moeslichan, kerusakan kromosom X menyebabkan yang bersangkutan mengalami kekurangan faktor pembekuan. "Di dalam darah itu, kan, terdapat sel berbentuk kental dan bening," jelasnya seraya melanjutkan, "Pada sel berbentuk kental ada yang namanya sel darah merah untuk membawa oksigen atau tenaga, sel darah putih untuk menangkal penyakit, dan butir-butir trombosit untuk menghentikan perdarahan jika pembuluh darah bocor." Sedangkan pada sel berbentuk bening terdapat faktor-faktor pembekuan sebanyak 13.
Bila faktor I ada, maka proses pembekuan berlanjut ke faktor II, faktor III, dan seterusnya sampai faktor XIII. Nah, dua di antara 13 faktor tersebut, yaitu faktor VIII dan IX, bila salah satunya tak ada atau kurang, maka faktor selanjutnya sampai XIII akan kekurangan juga. "Jadi, bila salah satu dari faktor VIII dan IX ini kurang, maka darah tak akan bisa membeku. Inilah yang disebut hemofilia," terang Moeslichan.
Kekurangan faktor VIII disebut hemofilia A dan kekurangan faktor IX disebut hemofilia B. "Yang paling parah jika terjadi kekurangan faktor VIII atau hemofilia A," lanjutnya. Perlu diketahui, 1:16 ribu penduduk dunia menderita hemofilia. Sekitar 20 persennya adalah penderita hemofilia B. Jadi, penderita hemofilia A jauh lebih banyak ketimbang penderita hemofilia B. Padahal, justru hemofilia A-lah yang lebih parah.
KEMATIAN USIA DINI
Karena hemofilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah, maka perdarahan akan sukar berhenti bila si penderita mengalami luka. Tak demikian halnya pada orang normal, perdarahan umumnya akan berhenti sendiri. Disamping itu, biasanya terjadi juga perdarahan di dalam otot dan sendi sehingga si penderita sukar berjalan dan merasa sakit. Ada beberapa stadium hemofilia, seperti diterangkan Moeslichan, yaitu ringan, sedang, dan berat. "Bila tak terkena pukulan keras, penderita tak apa-apa."
Tapi pada penderita hemofilia A bisa saja mengalami perdarahan spontan. Namun demikian, terlepas dari berat-ringannya, penderita hemofilia harus segera ditolong. Kalau tidak, bisa menyebabkan kematian usia dini atau cacat anggota geraknya (cripple) . "Bila mengalami kecacatan tentunya jadi beban di masyarakat, kan?" ujar Moeslichan. Karena untuk berjalan saja, si penderita tak mampu sehingga harus memakai kursi roda. Tapi bila secepatnya ditolong, "ia akan bisa segera diobati dan menjadi warga masyarakat yang tak cacat, mencapai usia yang tidak berbeda dengan warga masyarakat lain, dan mampu berprestasi," lanjutnya.
Jadi, Bu-Pak, bila si kecil mengalami luka dan perdarahannya tak juga berhenti, segeralah bawa ke dokter. "Harus dipikirkan kemungkinan hemofilia!" tegas Moeslichan. Apalagi selain perdarahan, bila lututnya terbentur akan membiru dan terasa kaku. Anak juga mengeluh sakit tulang, sakit sendi, dan ototnya. "Bila itu terjadi pada anak lelaki, orang tua harus mengingat kemungkinan hemofilia. Nanti dokter akan memeriksa apakah anak memang terkena hemofilia," lanjutnya.
Biasanya hemofilia sudah bisa diketahui sekitar usia 6 bulan ke atas, "karena di atas usia tersebut, anak, kan sudah mulai aktif merangkak ke sana ke mari sehingga bisa terjadi kecelakaan seperti terjatuh atau terbentur," terang Moeslichan. Nah, pada saat itulah Bapak dan Ibu harus waspada bila sang buah hati terluka namun perdarahannya tak kunjung berhenti.
PENGOBATAN SEUMUR HIDUP
Tentunya, karena hemofilia merupakan penyakit yang diturunkan, maka seumur hidupnya anak akan tetap menderita penyakit ini. Tapi, toh, Bapak dan Ibu tak perlu cemas karena si kecil tetap bisa menjalani hari-harinya sebagaimana teman-teman sebayanya yang tak menderita hemofilia. Ia pun bisa berprestasi tak kalah hebat dengan anak normal. Yang penting, si kecil segera mendapatkan pengobatan. "Penderita hemofilia A diobati dengan diberikan cryopresipithate, sedangkan hemofilia B dengan fresh frozen plasma," jelas Moeslichan. Cryopresipithate adalah faktor VIII yang diambil dari darah.
"Darah dapat dipilah-pilah. Darah merah untuk pasien thalassemia, trombosit untuk pasien leukimia, dan plasma untuk pasien lever. Nah,cryopresipithate yang banyak mengandung faktor VIII untuk pasien hemofilia," lanjutnya. Namun pengobatan hemofilia tergantung juga pada berat badan dan kondisi anak. Umumnya, rata-rata penderita hemofilia A membutuhkan 4 sampai 15 kantung cryopresipithate per minggu, sedangkan penderita hemofilia B membutuhkan sekitar 2 sampai 4 kantung fresh frozen plasma.
Satu kantung cryopresipithate berisi sekitar 30 cc, sementara satu kantung fresh frozen plasma ada yang berisi 120 cc, 170 cc, atau 200 cc. Pemberian cryopresipithate dilakukan seminggu 2 kali menurut aturan dan berlangsung seumur hidup. Dengan demikian, penderita hemofilia tentunya membutuhkan banyak bantuan dari para donor. Itulah mengapa, setiap 17 April dunia memperingatinya sebagai World Haemophilia Day, sebagai salah satu bentuk ucapan terima kasih para penderita kepada donor yang tak mereka kenal.
Selain juga, memberikan informasi kepada para penderita hemofilia agar mau berkonsultasi ke pusat-pusat pelayanan kesehatan. Dengan Hari Hemofilia Sedunia diharapkan masyarakat luas juga bersedia menjadi donor darah sukarela. "Apalagi menurut WHO, pengobatan hemofilia di suatu negara akan seimbang dengan prestasi kerja mereka," ujar Moeslichan. Tentu saja, terlepas dari berprestasi atau tidak, kita memang punya kewajiban untuk menolong sesama, bukan?
JANGAN TERLALU PROTEKTIF KENDATI SI KECIL MENDERITA HEMOFILIA
Kebanyakan orang tua cenderung akan bersikap penuh perlindungan bila mengetahui buah hatinya menderita sesuatu penyakit tertentu yang tak bisa disembuhkan. Bahkan, ada orang tua yang sangat ketakutan sampai-sampai anak disenggol saja pun enggak boleh. Padahal, sikap demikian sungguh keliru. "Orang tua sama sekali tak dibenarkan bertindak terlalu protektif pada anak karena akan mengganggu tumbuh kembang anak," tegas Moeslichan.
Jadi, Bu-Pak, perlakukanlah buah hati Anda secara wajar. Ia berhak, kok, menikmati kehidupan ini sebagaimana anak-anak normal. Misalnya, ia boleh berolah raga namun yang sederhana semisal bersepeda atau renang. "Olah raga yang dilarang adalah tinju dan main bola karena kedua jenis olah raga ini memungkinkan untuk terjadinya benturan keras," terang Moeslichan.
Tentunya, yang terpenting ialah anak harus mendapatkan pengobatan yang terbaik agar ia bisa tumbuh sewajarnya dan berprestasi. Sebagai tindak pertolongan pertama bila ia mengalami benturan atau perdarahan ialah berikan kompres dingin lalu istirahatkan kaki/tangan atau sendi yang bengkak.
Demikianlah Artikel Hemofilia Diturunkan Dari Ibu
Sekianlah artikel Hemofilia Diturunkan Dari Ibu kali ini, mudah-mudahan bisa memberi manfaat untuk anda semua. baiklah, sampai jumpa di postingan artikel lainnya.
Anda sekarang membaca artikel Hemofilia Diturunkan Dari Ibu dengan alamat link https://tipstopmarketing.blogspot.com/2010/12/hemofilia-diturunkan-dari-ibu.html
0 Response to "Hemofilia Diturunkan Dari Ibu"
Post a Comment